熟悉Leigh 综合征
您是否注意到婴幼儿出现发育停滞、喂养困难？这可能是Leigh综合征的信号。这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，因基因基因突变导致细胞能量供应的“发电厂”——线粒体功能受损，大脑和神经系统发育受影响。全球新生儿发病率约1/40,000。及早明确诊断，可为家庭提供清晰的预后判断和对症支持方向。
会遗传吗
该病主要为常染色体隐性遗传。这意味着，孩子需要同时从父母双方各遗传到一个致病突变才会发病。父母通常是没有任何症状的携带者。若已生育一个患儿，父母再生育时，每个孩子均有25%的发病概率。明确基因诊断后，家庭成员可进行携带者筛查。对于有生育计划的家庭，可咨询了解胚胎植入前遗传学检测等选择。
症状表现
- 婴儿期出现喂养困难、呕吐、体重不增。
- 运动能力倒退，如原本会坐会爬，突然丧失。
- 肌张力低下，表现为身体软绵绵，活动少。
- 眼球运动异常，可能出现斜视或眼球震颤。
- 呼吸节律不规则，严重时可出现呼吸暂停。
- 发育里程碑明显落后于同龄孩子。
- 癫痫发作，表现为肢体抽搐或意识丧失。
为什么建议检测
- 多个基因可导致相似表现，基因检测能精准定位病因。
- 仅凭症状无法区分其他能量代谢或神经退行性疾病。
- 明确致病基因，能为家庭成员的遗传风险评估提供依据。
- 有助于判断病情发展趋势，为后续护理提供参考信息。
- 为有再生育计划的家庭提供明确的遗传咨询基础。
- 避免不必要的重复检查，减少家庭的时长和精力耗费。
检测方式与费用
检测使用全外显子技术，一次性分析已知相关基因。通常采集2-5毫升静脉血或唾液作为样本。可单人检测，或父母孩子组成家系检测以提高分析准确性。实验室收到样本后约4-6周出具报告。此项目为自费，单人检测约3500元，家系检测约8800元。您可在台州的合作单位采样，或通过邮寄样本方式完成。
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浙江其他Leigh 综合征机构：
大家都在问
问: 家里就这一个孩子生病，也不打算再生了，还有必要查基因吗？
即使不考虑生育，为孩子本身查明病因依然有价值。这能帮助医生判断预后趋势，制定更有针对性的监测计划（例如关注特定器官），并探索是否有已被报道的、对其基因型可能有益的支持疗法。这能让日常护理从经验性转向更有依据的方向，有助于提高孩子的生活质量。
问: 它和脑瘫是一回事吗？怎么区分？
不是一回事。虽然一些症状（如运动障碍）可能相似，但根本原因不同。脑瘫通常由出生前、出生时或出生后不久的大脑损伤引起，而Leigh综合征是明确的基因缺陷导致的进行性代谢疾病。准确的区分需要结合临床表现、影像学（如磁共振）和关键的基因检测。
问: 症状会突然恶化吗？
是的，病情加重有时是阶梯式的，可能在一次普通的感染、发烧或手术麻醉后出现急剧恶化。这是因为在身体应激状态下，有缺陷的线粒体产能无法满足高需求，导致脑部损伤突然加重。因此，日常精心护理、积极预防感染和谨慎应对医疗操作非常重要。
问: 在台州的大医院看了，医生建议查，但我们还在犹豫，该怎么决定？
您可以和家人一起，向医生或遗传咨询师详细了解：根据您孩子的具体情况，明确基因型后，在治疗护理上可能有哪些具体的、不同于现状的调整？对判断预后有哪些帮助？以及，如果检测出阳性结果，家庭后续可以有哪些具体的程序（如携带者检测、生育选择）。将这些具体的“后续行动”与检测成本对比，可能有助于决策。
问: 孩子智力会受影响吗？
很遗憾，大多数确诊的Leigh综合征患儿会出现智力发育迟缓或倒退，以及各种形式的运动障碍。智力受损的程度因个体和基因型而异。早期的康复干预和特殊教育支持可以在一定程度上帮助开发孩子的潜能，应对发育挑战。
